Distonie Chirurgia

 Immagine: Jane Halper

Distonia, il che significa che per breve tempo 'tono anormale', è una malattia neurologica che certi individui soffrono contrazioni involontarie e durature di un muscolo (focale), un gruppo di muscoli (segmentale) o una particolare zona del corpo (generalizzata) Dimostrazioni fisico consistono di colpi di scena delle parti interessate la malattia può verificarsi come una disfunzione del sistema nervoso centrale, probabilmente da gangli basali, che non deve portare a ulteriori complicazioni o alterare le funzioni legate alla consapevolezza, sensoriale o intellettuale

Il gruppo spagnolo di studio per la stimolazione pallidale in distonia della Società Spagnola di Neurologia, SEN, presentato a Barcellona una ricerca volta a determinare l'efficacia della stimolazione elettrica del pallidale nucleo interno come una possibile tecnica per combattere la distonia primaria i risultati sono incoraggianti un anno dopo l'intervento chirurgico, i pazienti studiati aveva quasi un miglioramento del 50% nella capacità motorie, diminuzione del dolore e una vita più pacifica

A volte distonia può essere associato con tremori simili al morbo di Parkinson, con contrazioni muscolari forti e irregolari Neurologia certifica varie classificazioni di distonia, bene a seconda della regione del corpo colpita, sia di causalità (primaria o idiopatica o secondaria a lesioni malattia del sistema nervoso centrale tossici o altro)

Tipi di distonia

Idiopatica distonia in torsione è una muscolatura deformanti inizia in una parte del corpo, di solito nel piede o della gamba dopo a piedi o si eseguono altri tipo di movimento, la parte interessata gira all'asse opposto deambulazione Questo tipo di disturbo di solito inizia durante l'infanzia e ad altre parti del corpo come la schiena, collo o alle braccia altre distonie appaiono strettamente legati alla Parkinson essere mediata dalla L estende generalmente dopa

Sono chiamati distonia di Segawa, dal momento che sono stati descritti dalla cosa giapponese M Segawa, su questi distonie E 'che il trattamento con L dopa può completamente sopprimere i sintomi e resta valido a tempo indeterminato distonie secondari può essere causato dalla mancanza di ossigeno al cervello prima, durante o subito dopo la nascita può anche verificarsi dopo l'infortunio di piccole aree cerebrali da sclerosi multipla, encefalite o Wilson (malattia ereditaria caratterizzata da una quantità eccessiva di rame nel tessuto del corpo) malattia

focale

distonie focali può essere in nome della 'crampo dello scrittore', blefarospasmo, torcicollo spasmodico, distonia oro-facciale orale e distonia laringea, a seconda della zona interessata della 'crampo dello scrittore' è una distonia mano con la contrazione dei muscoli durante l'atto della scrittura a mano può contrarsi così forte che non permette alcun movimento interessante, non appena lo strumento di scrittura viene abbandonata, la mano rilassa Questo tipo di distonia è comune nei musicisti, in grado di effettuare movimenti Robert Schuman ha sofferto dita distonia tale

Nel blefarospasmo, gli occhi sono chiusi ermeticamente per minuti o ore anche questa reazione può essere precipitato da un'esposizione improvvisa alla luce solare, il contatto con le palpebre o da un forte stato di ansia torcicollo spasmodico (distonia cervicale) contrae i muscoli collo, testa rotante lateralmente o verso il basso piegare o indietro a volte accompagnato da improvvisi movimenti della testa distonia oro-facciale orale, detta anche sindrome di Meige, contrarre i muscoli della parte inferiore della forma del viso irregolare a volte mascella muscoli agiscono sulla bocca aprendo o chiudendo infine, della laringe distonia o disfonia colpisce i muscoli della laringe; la voce è tesa, roca e ansimante

Non esiste una cura per questa malattia neurologica, la maggior parte sono stati testati con successo vari agenti palliative effetto In particolare, nel caso di distonia focale, la tossina botulinica ha fornito risultati molto buoni muscoli affetti da piccole quantità di Infiltrate questa sostanza, causando un immediato ma non i pazienti di rilassamento permanenti dovrebbero ripetere l'infiltrazione ogni tre o quattro mesi sulla chirurgia media, precedentemente riservata per i casi che non hanno altre misure palliative, ora si pone come un trattamento efficace per la distonia motivato da mutazione del gene DYT1

GENETICA

 Immagine: BBC

Una recente ricerca ha identificato diversi geni la cui condizione l'emergere di varie forme di distonia primaria è noto che la maggior parte dei pazienti con distonia dall'inizio dell'infanzia hanno una alterazione comune in un gene sul cromosoma 9 Questa alterazione genetica anomala è ereditato dominante in modo che se il genitore soffre, la probabilità che il figlio eredita è del 50% nel caso di distonia focale che fanno la loro comparsa nell'età adulta appare coinvolto una anomalia genetica sul cromosoma 18

Identificare questi origini genetiche in alcune distonie che ha portato all'identificazione dei pazienti con distonia causata da mutazione del gene DYT1, che sono stati appunto oggetto dello studio presentato al congresso della Società Spagnola di Neurologia, SEN, guidato da Francesc Valldeoriola, l'Hospital Clinic di Barcellona

Lo studio in questione ha visto la partecipazione di 10 centri in tutta la Spagna e più di 36 mesi condotto un follow-up prima e dopo l'intervento chirurgico in 24 pazienti affetti da grave disabilità derivanti da una distonia generalizzata Il l'età media dei pazienti era di 30 anni, e lo studio favorevolmente approvato la tecnica chirurgica con differenti metodi di valutazione, come prova della qualità di vita o di dolore scale

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