I medici di Barcellona hanno scoperto una mutazione che li predispone al cancro della pelle

Specialist Hospital Clinic di Barcellona hanno scoperto che uno su tre persone con una storia familiare di cancro della pelle soffrono mutazioni CDKN2A La diagnosi precoce di questo tipo di alterazioni genetiche ereditarie consente la diagnosi precoce e contribuire a fornire un trattamento efficace nel tempo

Nell'inchiesta 106 persone avevano tra i due ei sette melanomi, il tumore della pelle più comune Tutti i soggetti sono stati sottoposti a test genetici per determinare la presenza di mutazioni nel gene CDKN2A "coinvolte nella divisione cellulare e codifica coinvolti due proteine ​​soppressori tumorali: p16INKA4 e p14ARF ", secondo gli autori

Lo studio ha concluso che il 16% dei pazienti affetti da mieloma multiplo ha avuto il gene alterato, il 95% dei quali aveva anche colpito la proteina p16INKA4

Questa alterazione genetica è presente nel 39,1% di quelle con tre o più melanomi e 35,5% con una storia familiare di questo tipo di tumore "La probabilità di trovare la mutazione aumenta con il numero di affetto" gli scienziati hanno riferito

Hanno aggiunto che "la diagnosi precoce di queste alterazioni genetiche è di grande importanza per le persone colpite e le loro famiglie, e che questa identificazione con test genetici, per trovare portatori sani che la diagnosi precoce"

In una ricerca condotta presso la clinica identificata in una fase iniziale di otto melanomi che "avrebbe potuto compromettere la vita del paziente", gli autori, che consigliano le persone con due casi di cancro della pelle in famiglia per diventare a punta monitoraggio di una dermatologico

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